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医生,我的基因组中有一只苍蝇

点击量:   时间:2018-02-01 06:44:33

作者:菲利普·科恩(PHILIP COHEN)在恐怖电影“飞行”(The Fly)中,科学家在昆虫的DNA被意外拼接到他的染色体后经历了惊人的变态现在,美国的生物学家认为,一小块昆虫DNA已经通过跳入人类基因组来回应这种牵强附会的情景,在那里它会导致浪费的神经疾病 DNA片段被称为水手,一种首先在果蝇果蝇中发现的“跳跃基因” Mariner使用酶将其自身的拷贝切割并粘贴到新的遗传邻域中许多跳跃基因使用这种策略在单个物种的基因组周围游荡但是,水手已经通过许多昆虫和其他节肢动物传播,甚至在灵长类动物中也被发现,包括人类它可能跨越物种屏障,同时拼接到病毒或其他病原体的基因组中每当水手进入一个新物种时,它就会被认为是疯狂地跳跃,破坏其他基因这种破坏对宿主生物有害,因此自然选择迟早会阻止水手的不安,有利于突变使其切割和粘贴酶失效结果,大多数水手基因失去了移动的能力寻找活跃的水手是一个经典的大海捞针问题,“哈佛大学的丹尼尔哈特尔说,他发现了第一个水手序列但休斯顿贝勒医学院的James Lupski领导的遗传学家认为,他们在人类基因组中找到了一个并非完全没有生命的水手 Lupski正在研究Charcot-Marie-Tooth病的遗传学,当他发现一个水手序列时,脚和腿的神经和肌肉会逐渐消失这种疾病是由17号染色​​体上称为CMT的基因突变引起的大约90%的这些突变是基因部分重复约150万个核苷酸长的结果 - 核苷酸是构成遗传密码的字母这种重复被认为发生在减数分裂过程中,即产生卵子和精子的细胞分裂在减数分裂中,每个染色体的两个拷贝排列,破坏和交换DNA部分 - 这一过程增加了精子和卵子的遗传变异性但是,如果染色体不能在同一点断裂,一条染色体可能会丢失一部分基因,而另一条染色体最终会产生相同DNA的双倍剂量 Lupski与同时在Baylor的Richard Gibbs领导的研究人员合作,阅读CMT基因的大部分序列他们发现超过75%的断裂发生在一个长度仅为1700个核苷酸的区域 “这种交换可能发生在两个基因相似的任何地方,”Lupski说 “那么为什么它集中在这个小区域”更多的测序给出了答案在这个地区,他们发现了一个水手序列(Nature Genetics,vol 12,p 288)这个水手充满了突变,它的切割和粘贴酶几乎肯定不起作用然而,Lupski认为它仍然保留了“切割这里”遗传指令,引发DNA断裂几乎所有的CMT突变都发生在精子的发育过程中 Lupski的研究小组发现了一种在睾丸中活跃的基因,它包含另一种水手序列他推测残疾船员劫持其同伴的剪切和粘贴酶,以指导导致Charcot-Marie-Tooth疾病的错误拼接 “这是一个诱人的结果,