办事指南

作为学生Jean Goes

点击量:   时间:2017-07-01 13:16:39

根据多国研究小组的最新结果,包括亨廷顿氏病和脆性X综合征在内的基因“口吃”可能比任何人想象的都要广泛得多由休斯顿贝勒医学院的Massimo Pandolfo领导的遗传学家发现弗里德赖希的共济失调是一种进行性瘫痪,影响了5万名欧洲人中的一人,这是由基因内部的口吃导致的,其中遗传密码的三个字母一遍又一遍地重复(见“当DNA变成叛徒时”,“新科学家”,1995年3月25日,第28页)令人惊讶的是,弗里德赖希的共济失调是以与亨廷顿和其他已知三胞胎重复疾病不同的方式遗传的这开辟了类似的遗传障碍可能导致各种其他疾病的可能性新发现的突变位于第9号染色体上,位于一个名为X25的基因中突变是如此出乎意料,以至于研究人员在识别它之前已经对基因进行了数月的研究 “去年9月,我们准备说这不是正确的基因,”Pandolfo承认所有其他已知的三重态重复​​突变具有共同的特征,科学家认为这些特征是它们引起疾病的方式的核心首先,重复次数趋于从一代增加到下一代,因此症状恶化并从较早的年龄开始重复序列往往是三联体CAG或CGG,它们将DNA弯曲成“发夹”,这一过程被认为对重复区域的渐进延长至关重要突变也可以在基因的一部分中实际上“读取”以产生RNA并最终产生蛋白质,或者在附近的序列中调节基因的活性最后,其他三联体重复疾病以显性方式遗传,因此只有一个缺陷基因的副本需要引起疾病 X25中的三重态重复​​是不同的涉及的三联体是GAA,其似乎不形成DNA发夹更神秘的是,重复序列位于基因的一部分内,既不编码蛋白质也不具有任何已知的调节功能最后,突变是隐性的:儿童必须继承弗里德赖希的共济失调所致的两份副本(Science,vol 271,p 1423)亚特兰大埃默里大学的斯蒂芬沃伦说,这最后的发现尤其重要,因为许多不明原因的遗传疾病表现出隐性的遗传模式 “隐性疾病是我们不了解分子基础的最大类,